Энцефалоцеле плода причины

Энцефалоцеле не приговор: терапия черепно-мозговой грыжи

Энцефалоцеле — это врождённая аномалия плода, представляющая собой черепно-мозговую грыжу, в виде грыжевого мешка, в котором содержатся оболочки и вещество мозга.

Оглавление:

Вследствие данной патологии могут возникать расстройства интеллекта и двигательных функций.

Классификация грыж

Черепно-мозговые грыжи классифицируют по группам в зависимости от содержания и месторасположения:

  • менингоцеле — грыжа маленького размера, содержащая спинномозговую жидкость, имеет мозговую или кожную оболочку;
  • энцефаломенингоцеле — выбухание какого-либо мозгового отдела, содержит вещество мозга;
  • энцефалоцистоменингоцеле — грыжа большого размера, вмещает в себя мозговые оболочки, мозговое вещество и желудочки.

По месторасположению грыжи подразделяются на:

  • затылочные — самый распространённый вид;
  • свода черепа;
  • лобно-этмоидальные;
  • базальные.

Патогенез и причины нарушения

Обычно грыжа покрыта модифицированными тканями, которые могут воспаляться и притягивать различные инфекции.

Наиболее тяжёлая форма — базальное энцефалоцеле.

Это связано с тем, что такая грыжа не проявляется видимыми симптомами, но при этом деформирует нос, проявляется стеканием ликвообразной жидкости по задней стенке носа.

Остальные формы грыж имеют вид опухоли, которые видны невооружённым глазом и могут достигать очень больших размеров.

Исследования показывают, что такая патология развивается из-за неправильной закладки нервной трубы в период внутриутробного развития зародыша вследствие таких факторов:

  • перенесённые инфекции матери во время вынашивания;
  • патологические нарушения развития зародыша.

Клиническая картина

Симптоматика будет зависеть от локализации и вида патологии:

  1. Если грыжа локализуется в области лба, смещаются глазницы, поэтому глаза у такого больного будут широко посажены.
  2. При межглазной грыже формируется расширения переносицы. Иногда такой дефект может быть незаметен невооружённым глазом и патологию можно выявить только при обследовании носовых ходов. Иногда такой вид грыжи ошибочно принимают за носовой полип, грыжа остаётся нераспознанной и ставится неправильный диагноз.
  3. Затылочное энцефалоцеле сопровождается уменьшённым размером черепа и умственной отсталостью.

Очень часто заболевание может встречаться изолированно, однако нередки случаи, когда патология сочетается с другими физиологическими дефектами, среди которых:

  • паралич половины лица;
  • волчья пасть;
  • непроходимость носовых ходов;
  • водянка головного мозга;
  • нарушения функции глотания, речи, дыхания;
  • нарушения зрения, слуха;
  • задержки в умственном развитии.

Комплексная диагностика

Вследствие того, что дефект является врождённым, диагностировать заболевание можно уже на первом врачебном осмотре новорожденного. Далее ребёнка обследует специалист по патологиям лица и черепа, который и проводит комплексную диагностику.

Полноценное диагностическое обследование проводится при помощи таких процедур:

  • серия снимков, которые делаются крупным планом;
  • рентгенологическое обследование;
  • МРТ и КТ;
  • анализ состояния органов зрения и слуха;
  • анализ психического развития.

Хирургическое вмешательство — современный взгляд

В наше время медицина совершила огромный прорыв и сегодня разработаны усовершенствованные способы проведения хирургических операций по коррекции любых деформаций лицевого скелета.

Цель хирургического вмешательства — ликвидация физиологического дефекта и функциональных расстройств. Ранняя диагностика и адекватное лечение способствуют достижению хороших результатов в коррекции врождённой лицевой аномалии. Если хирургическая операция будет проведена вовремя, в дальнейшем наблюдается нормальное и полноценное развитие костей.

Используемые методы и стандарты хирургии:

  1. В том случае, если деформированы несколько зон лицевого скелета, специалисты устраняют их в ходе единоразовой операции с применением различных методов. Но зачастую для полноценного устранения грыжи выполняется не одна, а несколько поэтапных операций.
  2. В зависимости от формы патологии выполняются разные типы операций. Главный принцип действий заключается в иссечении грыжевого мешка для устранения дефекта и закрытии костей черепа для снижения риска возникновения рецидива. В зависимости от локализации и объёма энцефалоцеле операция может длиться от часа до десяти или даже более часов.
  3. При пластических операциях выполняется пересадка костных трансплантатов — куска живой кости. Их преобразуют из рёбер, бедренных костей или свода черепа. Наиболее сложные трансплантаты комбинируются из кожи, мышц, жира, костей и нервов.
  4. После завершения хирургической процедуры, трансплантаты фиксируются для того, чтобы они были обездвижены. Фиксация производится с помощью специальных шин или эластичных бинтов-стяжек.
  5. Для предупреждения развития осложнений проводят дегидратационную терапию и регулярные люмбальные пункции.

Уже через неделю ребёнка выписывают из стационара. В этот период проводится поддерживающая терапия, а также консультация всех членов семьи. В течение последующих нескольких лет после проведения лечения малыша должен регулярно обследовать специалист-нейрохирург с проведением процедур МРТ и КТ.

Эту врождённую аномалию невозможно предупредить. Если в семье рождается ребёнок с подобной патологией, родителям необходимо пройти медико-генетическое обследование, с целью оценки вероятности появления этого дефекта у будущих детей, если предполагаются ещё одни роды.

В период беременности женщина должна тщательно следить за своим здоровьем, питаться правильно, полностью отказаться от вредных привычек и оберегать себя от риска возникновения различных инфекционных заболеваний.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле – порок развития черепа и головного мозга, при котором часть мозгового вещества оказывается вне черепной коробки вследствие дефекта костной ткани. Проявляется видимым выпячиванием на стыке костей, сопровождается разнообразными симптомами в зависимости от размеров и локализации. Возможны судороги, гидроцефалия, ликворея, зрительные расстройства, признаки умственной отсталости. Диагноз энцефалоцеле основывается на клинической картине аномалии развития при подтверждении результатами КТ и МРТ. Лечение оперативное, проводится удаление грыжевого мешка и закрытие костного дефекта.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле – врожденное заболевание, которое исторически относили к группе мозговых грыж, включающих также менингомиелоцеле и энцефалоцистоцеле. Однако позже грыжевое происхождение патологии было опровергнуто, поскольку сама по себе грыжа предполагает выпячивание правильно развитых тканей, а в случае энцефалоцеле мозговое вещество имеет структурные дефекты. Аномалия встречается с частотой 1 случай на новорожденных, то есть достаточно редко. Прогноз при энцефалоцеле зависит от тяжести патологии. Порок часто является множественным, в этом случае даже успешное оперативное лечение не позволяет компенсировать возникшие нарушения по причине умственной отсталости или стойкой гидроцефалии. Терапия заболевания продолжает разрабатываться.

Причины и классификация энцефалоцеле

Энцефалоцеле представляет собой аномалию развития головного мозга, причиной которой становится воздействие тератогенных факторов на ранних сроках беременности. Нарушать правильную закладку мозга и его оболочек могут внутриутробные инфекции, прямое токсическое действие на плод (употребление алкоголя и наркотиков, курение, различные медикаменты), хроническая гипоксия и т. д. Определенную роль играет наследственность. Особенно это касается врожденных синдромов, частью клинической картины которых является энцефалоцеле. К числу таких патологий относится, например, синдром Меккеля-Грубера, включающий также микроцефалию, микрофтальм и другие пороки.

Возможна передняя и задняя локализация. Передние энцефалоцеле располагаются между лобной и носовой костью, иногда выпячивание проходит через внутренний край глазницы. Задние образования, в свою очередь, делятся на верхние и нижние по отношению к затылочному бугру. Также существуют базальные энцефалоцеле. Частота их не превышает 1,5%, при этом они представляют наибольшую опасность в связи с невыраженной клиникой и сложностями диагностики. В практической педиатрии диагноз, как правило, включает указание конкретных костей, между которыми располагается выпячивание, например, височно-сфеноидальное, носо-орбитальное энцефалоцеле и т. д.

Симптомы энцефалоцеле

Клинические проявления крайне разнообразны ввиду разных размеров и локализации. Образование представлено выпячиванием округлой формы и мягкоэластической консистенции, всегда расположенным по средней линии на стыке костей черепа. Кожа над ним бывает неизмененной, но чаще можно заметить рубцовую деформацию либо истончение и цианотичность. Большие энцефалоцеле иногда флюктуируют и пульсируют, что могут обнаружить как педиатр, так и родители малыша. Иногда пульсация и изменение окраски проявляются только при напряжении и плаче, но отсутствуют в состоянии покоя.

При передних энцефалоцеле возможно затруднение носового дыхания, ликворея. Всегда присутствует истинный гипертелоризм, то есть увеличение расстояния между глазницами, которое часто сопровождается зрительными расстройствами. Носовая перегородка расширена и уплощена, заметно ее смещение в здоровую сторону. Для затылочных образований более характерна неврологическая симптоматика, судороги и отставание в развитии, поскольку при такой локализации выпячивание может достигать больших размеров и в нем задействуется больший объем мозгового вещества. По этой же причине задние мозговые грыжи часто сочетаются с микроцефалией.

Диагностика и лечение энцефалоцеле

Первичная диагностика возможна уже в первые дни и часы жизни ребенка, поскольку образование визуализируется сразу после рождения. Любое опухолеподобное выпячивание изначально расценивается как энцефалоцеле с последующей дифференциальной диагностикой. Чаще всего приходится исключать полипы и ангиомы. Диагноз уточняется на основании данных КТ и МРТ, при этом проводится серия снимков, подтверждающих наличие костного дефекта и присутствие мозговых тканей в выпячивании. Просвечивание (трансиллюминация) позволяет заподозрить наличие в образовании нервных тканей. Кроме того, даже легкое надавливание вызывает беспокойство пациента в связи с резким повышением внутричерепного давления.

Лечение только оперативное. Срочность операции определяется состоянием ребенка. Чаще всего вмешательство по удалению энцефалоцеле планируется в возрасте от 3 лет. Такой срок необходим для того, чтобы понаблюдать за развитием головного мозга, в том числе за участком в составе выпячивания. Кроме того, ребенок этому времени уже достаточно окрепнет, чтобы благополучно перенести такую сложную операцию. Противопоказаниями являются повышенное внутричерепное давление, выраженные психические и неврологические расстройства. Истончение кожи над энцефалоцеле, наоборот, является показанием к срочному хирургическому вмешательству.

Операция осуществляется в два этапа. Сначала выполняется закрытие костного дефекта и отсечение ножки грыжи. В раннем возрасте отверстие в черепе можно закрыть лоскутом надкостницы, при более поздних операциях (в возрасте более 3 лет) применяется костный трансплантат. Второй этап операции – косметическое иссечение поверхностно расположенной оставшейся части грыжевого мешка. Проводится черездней после первого этапа (3-6 месяцев в случае интракраниального доступа). Тактику операции в каждом конкретном случае определяют в зависимости от степени вовлеченности мозговых тканей в энцефалоцеле.

Прогноз и профилактика энцефалоцеле

Исход более благоприятный в случае небольшого размера грыж, особенно передних. Затылочные грыжи, включающие значительный объем мозгового вещества, а также труднооперабельные базальные грыжи значительно ухудшают прогноз. Двухэтапная операция в раннем возрасте приводит к излечению, тем не менее, практически 100% детей после вмешательства имеют отставания в нервно-психическом развитии. Возможна умственная отсталость различной степени выраженности. Основными послеоперационными осложнениями являются ликворея и нарастающая внутричерепная гипертензия. В дальнейшем это может привести к развитию инфекционных процессов. Наименее благоприятный прогноз – при синдромальных формах, включающих множественные пороки развития, часто несовместимые с жизнью. Профилактика энцефалоцеле возможна только в антенатальном периоде.

Энцефалоцеле

Что такое Энцефалоцеле —

Что провоцирует / Причины Энцефалоцеле:

Симптомы Энцефалоцеле:

Диагностика Энцефалоцеле:

Лечение Энцефалоцеле:

Профилактика Энцефалоцеле:

К каким докторам следует обращаться если у Вас Энцефалоцеле:

— специалист по пластической хирургии, который обычно координирует работу всей бригады, руководит лечением и выполняет операцию, часто совместно со специалистом в области челюстно-лицевой хирургии и нейрохирургом;

— специалист по челюстно-лицевой хирургии, который руководит подготовкой стоматологической части операции и проводит ее;

— нейрохирург, который привлекается к работе, если в ходе операции возникает необходимость вмешательства на мозговом черепе;

— стоматолог-ортопед, который занимается выравниванием зубных рядов и укреплением зубов;

— офтальмолог — специалист по расстройствам глаз, которые могут сочетаться с различными врожденными аномалиями лица;

— аудиолог — специалист, который занимается выявлением нарушений слуха и оценкой их степени;

— специалист по медицинской генетике, который может проконсультировать по вопросам особенностей наследования тех или иных нарушений;

— рентгенолог, который проводит рентгенологическое исследование, помогающее поставить точный диагноз и выработать приемлемый план лечения.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Энцефалоцеле, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Телефон нашей клиники в Киеве: (+3(многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

ЧЕРЕПНО-МОЗГОВАЯ ГРЫЖА: ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ, МЕНИНГОЦЕЛЕ. ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ.

Энцефалоцеле- черепно-мозговая грыжа, довольно редкий порок развития (встречается у 1 из новорожденных), при котором через дефекты в костях черепа пролабируют (выпячиваются) оболочки мозга, а иногда и его вещество.

Возникновение черепно-мозговых грыж связывают с нарушением развития черепа и мозга в ранних стадиях эмбрионального периода, когда происходит закладка мозговой пластинки и замыкание ее в мозговую трубку.

Энцефалоцеле часто сочетается с микроцефалией, гидроцефалией, spina bifida, а также входит в состав синдрома Меккеля.

Синдром Меккеля — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое включает симптомы: затылочное энцефалоцеле, поликистоз почек и постаксиальная полидактилия (дополнительный шестой палец за мизинцем).

По анатомическому строению черепно-мозговые грыжи подразделяют на:

1. Менингоцеле — форма, при которой содержимым грыжевого мешка являются только оболочки мозга (мягкая и паутинная) и мозговая жидкость. Твердая мозговая оболочка и мозговое вещество остаются интактными.

2. Энцефалоцеле (энцефаломенингоцеле)— истинная черепно-мозговая грыжа. Содержимым грыжевого мешка являются мозговые оболочки и измененная мозговая ткань.

3. Энцефалоцистоцеле — наиболее тяжелая форма, когда содержимым грыжевого мешка является мозговое вещество с частью расширенного желудочка мозга.

Формы мозговых грыж: а – менингоцеле; б – энцефалоцеле; в — энцефалоцистоцеле

По локализации энцефалоцеле подразделяются (Суванвел и Суванвел- Гринберг) на:

I. Затылочное: часто включает сосудистые структуры.

II. Свода черепа:

б) переднего родничка,

д) заднего родничка.

III. Лобно-этмоидальное (синципитальное):

а) носо-лобное: наружный дефект в области назиона,

б) носо-решетчатое: дефект находится между носовой костью и носовым хрящом,

в) носо-орбитальное: дефект в передне-нижней части медиальной стенки орбиты.

а) трансэтмоидальное: выпячивание в носовую полость через дефект продырявленной пластинки,

б) сфено-этмоидальное: выпячивание в задней части носовой полости,

в) транссфеноидальное: выпячивание в основную пазуху или носоглотку через сохраненный кранио-фарингеальный канал (слепое отверстие),

г) фронто-сфеноидальное или сфено-орбитальное: выпячивание в орбиту через верхнюю орбитальную щель.

Факторы, которые влияют на неправильную закладку нервной трубки во время беременности:

• Внутренние (генетическая предрасположенность).

• Внешние: употребление наркотиков, алкоголя, курение, инфекционные болезни во время беременности (токсоплазмоз, краснуха).

Симптомы черепно-мозговых грыж:

• Видимое мягкое выпячивание на голове, лице, в носу.

• Затруднение носового дыхания: ребенок при этом дышит преимущественно ртом.

• Истечение прозрачной жидкости (ликвор — цереброспинальная жидкость) из носа.

При обнаружении у ребёнка указанных выше симтомов следует обратиться к специалистам:

1. Нейрохирургу – определяет показания к оперативному вмешательству и его сроки.

2. ЛОР – определяет объёмное образование носовой полости в случае базальных грыж, признаки ликвореи.

3. Невропатологу – оценивает наличие неврологической симптоматики, задержку темпов развития ребёнка.

4. Офтальмологу – оценивает воздействие грыжи на зрительные пути, признаки внутричерепной гипертензии по результатам осмотра глазного дна.

5. Педиатру – оценивает наличие других аномалий развития органов и систем, соматическую патологию.

6. Генетику – выявляет наличие генетического характера заболевания, вероятности аномалий других органов и систем и прогноз повторения схожей патологии у следующего ребёнка

Пренатальная диагностика черепно-мозговых грыж

Диагноз можно поставить еще во время беременности. В случае большой опухоли возможно выявление патологии на УЗИ уже в начале беременности, также можно сделать необходимые выводы по изменениям анализов крови (в случае энцефалоцеле повышается концентрация белка АФП — альфафетопротеина), а также по анализу околоплодных вод.

Дифференциальная диагностика черепно-мозговых грыж

Передние черепно-мозговые грыжи дифференцируют с дермоидными кистами, которые иногда располагаются у внутреннего угла глаза. Иногда черепно-мозговую грыжу принимают за липому, гемангиому и лимфангиому. Если имеет место внутриносовая мозговая грыжа, то ее путают с полипом носа.

Инструментальные методы обследования:

• Спиральная компьютерная томография (Sp-КТ).

• Эндоскопическое исследование полости носа.

Лечение черепно-мозговых грыж

Оперативное вмешательство обычно предпринимают в возрасте 1-3 лет. При быстро увеличивающихся грыжах и угрозе прорыва оболочек операция производится в любом возрасте, в том числе и у новорожденных.

Существует множество вариантов оперативного вмешательства при этой патологии, каждая из которых применяется в зависимости от характера черепно-мозговой грыжи.

Общий принцип – это иссечение грыжевого мешка и пластика грыжевых ворот – закрытие дефекта черепа во избежание рецидива грыжи.

Среди предложенных многочисленных способов оперативного лечения черепно-мозговой грыжи выделяют два основных: экстра- и интракраниальный.

Экстракраниальный способ заключается в удалении грыжевого мешка и закрытии дефекта кости без вскрытия полости черепа. Его применяют при отшнуровавшихся грыжах и небольших дефектах кости у детей в возрасте до 1 года.

Для закрытия дефекта используют аутотрансплантат из большеберцовой кости, хрящевые пластинки черепа плода, расщепленное ребро, консервированную костную ткань и др. У новорожденных пластика дефекта возможна за счет мягких тканей.

Интракраниальный способ — закрытие внутреннего отверстия костного дефекта с подходом к нему из полости черепа — применяют у детей старше года. Операцию производят в два этапа. Первый этап — интракраниальная пластика дефекта костей черепа, второй этап — удаление грыжевого мешка и пластика носа (выполняют через 3—6 мес).

После операции ребёнок в течение суток переводится в общее отделение, где пребывает с родителями. Спустя неделю его выписывают домой.

Период наблюдения после операции

В обязательном порядке ребёнок наблюдается оперирующим хирургом и ЛОР-хирургом в течение нескольких лет после операции. Срок наблюдения зависит от формы энцефалоцеле и возраста пациента, в котором он был прооперирован.

Первое обследование после операции, как правило, проводится через 3-6 месяцев. Перед консультацией необходимо провести Sp-КТ и МРТ – исследование.

Ранняя диагностика и своевременное лечение — ключи к успеху в коррекции аномалий лица. Если удается вовремя скорригировать костный дефект, то в дальнейшем кости ребенка начинают расти нормально.

Черепно-мозговая грыжа у ребёнка. Энцефалоцеле

Здесь есть девочки у кого ребенок с таким диагнозом. Отзовитесь.

у кого=-то видела уже такое заболевание — прерывали

не хочу, не могу.

если нервы крепкие картинки в нете посмотрите по слову энцефалоцеле, но они там страшные, а мне по Узи сказали маленькая

Добавляйтесь=)можете на моей странице другие посты почитать на эту тему

я посмотрела — это же не смертельное заболевание, правильно же?

большинство детей с этимс диагнозов рождаются мертвыми… если родится живым, можно сделать ребенку операцию, но только 5 % детей после этого развиваются нормально… НО, старшелет они не выживают, и кроме этого, с этой болезнью как правило сочетаются рахитизм, гидроцефалия и другие… то есть, ты будешь сидеть с ребенком дома на инвалидности.

я ни в коем случае не хочу тебя отговорить или уговорить, это решение долджно быть твоим, и какое бы ты не сделала — это будет твое решение… не знаю, как бы я поступила, мне было бы горько смотреть на малыша и видеть изо дня в день, как он мучается. кроме того, одной операцией это не обходится, это кучи и кучи операций по пересадке костей, тканей, которые будут брать у него же из ребер. кожу — с попы или бедер и т.д…

думаю, муж захочет еще детей. сможешь ли ты заниматься с другим ребенком, имея на руках вечного инвалида? сможет ли муж принять больного ребенка? не уйдет ли он от тебя к другой в поисках нового счастья, когда устанет от вечной больничной палаты? да, если бы мне поставили такой диагноз после первого или второго ребенка, я бы прервала такую беременность, потому что не смогу просто обеспечить двоих-троих детей, имея одного из них с таким диагнозом… это значит, что на старших детей придется забить, а тупо заниматься больныцам ребенком, в больницы-поликлиники, исследования и т.д, и т.д… старшие дети будут жить где придется и как придется… мужу придется ишачить на 5-6 работах, чтобы обеспечить и старших детей и заработать на лекарства больному ребенку… в итоге он иссякнет…

Энцефалоцеле плода причины

Черепно-мозговая грыжа (цефалоцеле) — это грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа, обычно локализующееся в местах соединения костей. Менингоцеле — это выпячивание через дефект только тверднои мозговой оболочки, которая покрыта кожей. Содержимое менингоцеле-спинномозговая жидкость. При больших дефектах в состав грыжевого мешка может входить мозговая ткань, и тогда аномалия носит название менингоэнцефапоцеле. Если в состав грыжевого мешка входит часть желудочковой системы, используюттермин «менингогидроэнцефапоцеле». Наиболее часто дефекты располагаются в области затылка, но могут образовываться и в других отделах (лобном, теменном, назофарингеапьном).

Цефалоцеле — это менее распространенная аномалия, по сравнению с другими открытыми дефектами нервной трубки. Ее частота составляет в среднем 1 случай на живорожденных и зависит от популяционных особенностей.

Цефалоцеле возникает в результате нарушения закрытия дефекта нервной трубки и обычно формируется на 4-й нед внутриутробной жизни. Дефект в черепе, через который могут пролабировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется из-за нарушения разделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермы. Цефалоцеле может возникать и при синдроме амниотических тяжей, когда в ранние сроки беременности часть черепа вовлекается в процесс и ампутируется. В этих случаях дефект может располагаться в любой области черепа и не иметь связи с медиальной линией.

При ультразвуковом исследовании цефалоцеле определяется как паракраниальное грыжевое образование, предлежащее к костям черепа. Поданным отечественных исследователей, около 75% цефалоцеле располагаются в затылочной области, 20% — в париетальной и около 5% — в других областях (в том числе в лобной). Точный диагноз можно поставить только в случаях четкой визуализации дефекта костей черепа. Поперечная плоскость сканирования головы плода создает оптимальные условия для оценки целостности черепа. Дефект кости может быть очень маленьким, поэтому ультразвуковое исследование головы плода всегда должно проводиться с особой тщательностью. В некоторых случаях размеры дефекта могут быть меньше размеров грыжевого мешка и находиться ниже границ разрешающей способности ультразвуковой аппаратуры среднего класса. Точное расположение костного дефекта можно установить, используя лицевые и мозговые структуры в качестве ориентиров.

Согласнолитературным данным, средний срок диагностики цефалоцеле при втором скрининговом ультразвуковом исследовании соответствует 22 нед беременности. Чувствительность эхографии в выявлении этого порока в среднем составляет 78,6%.

Аналогичные результаты были получены в ходе недавно проведенного самого крупного мультицентрового европейского исследования, в котором приняли участие 17 стран. Согласно данным этого анализа, точность пренатальнои диагностики цефалоцеле при скрининговом ультразвуковом исследовании во II триместре беременности составила 79%.

При наличии цефалоцеле нередко встречаются другие аномалии развития головного мозга: микроцефалия (особенно при больших размерах грыжевого выпячивания), вентрикуломегалия, гидроцефалия. В 7-15% случаев выявляется spina bifida. Нередко цефалоцеле входит в состав синдрома Меккеля-Грубера, который относится к заболеваниям с аут сомно-рецессивным типом наследования и помимо патологии ЦНС включает поликистоз почек и постаксиальную полидактилию.

Помимо синдрома Меккеля — Грубера цефалоцеле входит в состав синдромаУокера — Варбурга, криптофтальмоза, фон Фосса, Гольденхара, Робертса, амниотических тяжей, а также фронтоназальной дисплазии и фациоаурикуловертебрального комплекса.

Нередко цефалоцеле связано с ХА (трисомии 13 и 18, несбалансированные транслокации), поэтому пренатальное обследование должно включать кариотипирование.

При выявлении цефалоцеле родителям должна быть предоставлена консультация нейрохирурга для уточнения возможностей хирургической коррекции в неонатальном периоде и обсуждения долгосрочного прогноза. Следует помнить, что при отсутствии сочетанных аномалий прогноз при энцефалоцеле хуже, чем при менингоцеле. При выявлении у плода несбалансированной транслокации следует провести кариотипирование родителей для исключения носи-тельства сбалансированной транслокации одним из супругов. В случае гибели плода или новорожденного с нормальным кариотипом, но наличием сочетанных аномалий, показано тщательное патологоанатомическое исследование для уточнения синдромологического диагноза. Исследование плаценты помогает в выявлении амниотических тяжей, которые могли быть пропущены при пренатальном обследовании.

При заключительной медико-генетической консультации необходимо постараться выявить неблагоприятные факторы, повлиявшие на формирование порока и обсудить эмпирический риск повторения порока (3-5%). Прием фолиевой кислоты (4 мг/сут) за 3 мес до предполагаемой следующей беременности может снизить риск повторения этой патологии на 70%.

Учебное видео УЗИ головного мозга плода в норме

Оглавление темы «Диагностика патологии нервной системы у плода.»:

Энцефалоцеле плода причины

Энцефалоцеле (encephalocele; энцефало- + греч. kēlē выбухание, грыжа; син.: гидроцефалоцеле — нрк, гидроэнцефалоцеле — нрк) — черепно-мозговая грыжа, содержащая оболочки и вещество головного мозга, но не включающая его желудочки.

Ученые считают, что грыжа головного мозга является результатом действия многих факторов (заболевание полиэтиологично), если только энцефалоцеле не является составной частью какого-либо синдрома (синдром — это устойчивое сочетание нескольких симптомов).

Все вышеперечисленные врожденные аномалии, кроме грыж головного мозга, не сопровождаются нарушениями интеллекта.

Так как перечисленные в этом разделе деформации лица являются врожденными, диагноз ставится обычно уже при первичном осмотре врачом новорожденного. Педиатр направляет ребенка к специалисту по нарушениям лица и черепа, который осуществляет диагностику в полном объеме.

Тщательное диагностическое обследование проводится до того, как составляется подробный план лечения. Диагностические процедуры включают в себя серию фотографий, сделанных с близкого расстояния, различные виды рентгенологического обследования, исследования состояния слуха и зрения, оценку состояния психики.

Менее чем в 25% случаев грыжа выпячивается через лицевой скелет, обычно в области лба или между глазами (обе эти формы называются лобными грыжами головного мозга). Если энцефалоцеле располагается в области лба, оно может смещать глазницы, в результате чего у больных широко расставлены глаза. Если аномалия расположена между глазами, то наблюдается расширение спинки носа, хотя иногда такую грыжу можно заметить только при исследовании носовых ходов, то есть снаружи дефект совершенно незаметен. Часто грыжу принимают за полип носа (см. полипы), в результате ставится неправильный диагноз, и грыжа головного мозга остается нераспознанной.

Энцефалоцеле часто всречается изолированно; однако эта аномалия может сочетаться со многими другими дефектами, например с микросомией половины лица. Лобная грыжа головного мозга, расположенная между глазами, может сочетаться с волчьей пастью или непроходимостью носовых ходов. Грыжа головного мозга, расположенная в затылке (она называется затылочным энцефалоцеле), может сочетаться с гидроцефалией.

Осложнения. Для каждой врожденной аномалии существуют свои специфические осложнения. Некоторые деформации сопровождаются возникновением функциональных нарушений: расстройствами глотания, слуха, речи, дыхания и зрения. Встречаются случаи задержки развития и снижения способности к обучению.

Представление ребенка о самом себе и его отношения с семьей и другими людьми — эти эмоциональные аспекты жизни ребенка всегда нарушены при деформациях лица. Разрешение этих проблем — такая же важная часть лечения, как ликвидация дефектов с помощью хирургических операций.

В последнее десятилетие были разработаны новые методики хирургических операций, которые позволяют корригировать практически любые деформации лицевого скелета. В настоящее время почти во всех случаях врожденных аномалий лица можно с помощью реконструктивной хирургии ликвидировать или значительно уменьшить проявления врожденных деформаций. Конечной целью таких вмешательств является нормальное самочувствие ребенка — создание у него благоприятного впечатления от собственной внешности. Кроме ликвидации косметического дефекта, целью хирургической операции является устранение функциональных расстройств. Ранняя диагностика и своевременное лечение — ключ к успеху в коррекции аномалий лица. Если удается вовремя скорригировать костный дефект, то в дальнейшем кости ребенка начинают расти нормально.

В большинстве случаев для коррекции или улучшения состояния при врожденных аномалиях лица показано проведение хирургической операции. Если деформированы несколько участков лицевого скелета, то хирурги могут ликвидировать их в ходе одной операции, используя при этом различные методы. Однако в большинстве подобных случаев для полноценной коррекции дефектов требуется выполнить не одну, а несколько последовательных операций.

Пластические операции такого типа требуют применения костных трансплантатов (костный трансплантат — это кусок живой кости, предназначенный для пересадки). Такие трансплантаты получают из ребер, бедренных костей или костей свода черепа больных. Сложные трансплантаты состоят из совокупности кожи, мышц, нервов, жира и костей.

После операций на челюстях их надо зафиксировать, чтобы они не двигались. Фиксация (иммобилизация) выполняется с помощью проволочных шин или эластичных бинтов-стяжек, которыми верхняя челюсть фиксируется к нижней. Проволока или эластичные бинты крепятся к бюгельным назубным протезам — металлическим, изогнутым в виде дуги полоскам с крючками. Этими крючками назубные полоски прикрепляются к верхним и нижним зубам. Металлические ортодонтические пластинки со скобками («зажимами») часто просто приклеиваются к зубам. Иммобилизация челюстей необходима для срастания костей в нужном положении.

Все то время, пока челюсти сомкнуты проволочными шинами, ребенка можно поить и кормить только протертой пищей. Этот период выздоровления будет продолжатся около шести недель (1-2 недели в больнице, остальное время — дома).

Период выздоровления и реабилитации очень важен — в это время ребенок периодически осматривается специалистами, получает поддерживающую терапию. Члены семьи получают консультации по интересующим их вопросам.

Прогноз лучше при затылочном менингоцеле, чем при энцефалоцеле. Прогноз хуже, если в мешке имеется значительное количество мозгового вещества, если туда выпячиваются желудочек или если имеется ГЦФ. Менее чем 0,5 % младенцев с энцефалоцеле развиваются нормально.

Энцефалоцеле

B. переднего родничка

E. заднего родничка

A. носо-лобной: наружный дефект в области назиона

B. носо-решетчатой: дефект находится между носовой костью и носовым хрящом

C. носо-орбитальной: дефект в передне-нижней части медиальной стенки орбиты

A. трансэтмоидальное: выпячивание в носовую полость через дефект продырявленной пластинки

B. сфено-этмоидальное: выпячивание в задней части носовой полости

C. транссфеноидальное: выпячивание в основную пазуху или носоглотку через сохраненный кранио-фарингеальный канал (слепое отверстие)

D. фронто-сфеноидальное или сфено-орбитальное: выпячивание в орбиту через верхнюю орбитальную щель

5. ЗЧЯ: обычно содержит ткань мозжечка и желудочка

2. ранний внешний рост нервной ткани предотвращает нормальное закрытие покровов черепа

Черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле, цефалоцеле)

Причины заболевания

Черепно-мозговые грыжи возникают вследствие неправильной закладки нервной трубки во внутриутробном развитии. Факторы, которые приводят к этому, четко не выявлены. Предполагается влияние вредных факторов на организм беременной женщины:

  • употребление наркотиков, алкоголя; курение;
  • злоупотребление лекарственными средствами;
  • частые простудные заболевания;
  • инфекционные болезни во время беременности: токсоплазмоз, краснуха;
  • внезапные нарушения эмбрионального развития.

Также не стоит исключать и генетическую предрасположенность, ведь характерная аномалия, преобладающая у кровных родственников, часто распространяется и на будущее потомство.

Грыжа обычно покрыта видоизмененными тканями, которые склонны воспаляться и притягивать инфекции. Черепно-мозговые грыжи делятся на группы в зависимости от содержимого и от локализации. По первому типу энцефалоцеле делятся на:

  • менингоцеле — маленькие грыжи, наполненные спинномозговой жидкостью, оболочка кожная или мозговая;
  • энцефаломенингоцеле — выпячивание какого-либо отдела мозга, соответственно содержимое — мозговое вещество;
  • энцефалоцистоменингоцеле — крупные грыжи, содержащие как мозговые оболочки и мозговое вещество, так и часть желудочков мозга.

По локализации черепно-мозговые грыжи делятся на:

  • затылочные — наиболее часто встречающиеся, до 80% всех случаев;
  • свода черепа;
  • лобно-этмоидальные или синципитальные;
  • базальные.

Наиболее тяжелый вид энцефалоцеле — базальное, так как он не проявляется видимыми признаками, но может сдавливать носовую полость, проявляется обычно стеканием ликворообразной жидкости по задней носовой стенке, также симптомом часто является менингит. Остальные типы грыж обычно видны невооруженным взглядом как опухоли в области черепа и могут достигать огромных размеров.

Симптомы и протекание заболевания

Симптомы черепно-мозговые грыжи:

  1. Видимое мягкое выпячивание на голове, лице, в носу.
  2. Затруднение носового дыхания: ребенок при этом дышит преимущественно ртом.
  3. Асимметрия глазниц.
  4. Широкая переносица.
  5. Истечение прозрачной жидкости (ликвор — цереброспинальная жидкость) из носа.
  6. Беспокойство ребенка: ребенок отказывается от еды, плохо спит.

Менее чем в 25% случаев грыжа выпячивается через лицевой скелет, обычно в области лба или между глазами (обе эти формы называются лобными грыжами головного мозга). Если энцефалоцеле располагается в области лба, оно может смещать глазницы, в результате чего у больных широко расставлены глаза. Если аномалия расположена между глазами, то наблюдается расширение спинки носа, хотя иногда такую грыжу можно заметить только при исследовании носовых ходов, то есть снаружи дефект совершенно незаметен. Часто грыжу принимают за полип носа, в результате ставится неправильный диагноз, и грыжа головного мозга остается нераспознанной. Как правило, передняя черепно-мозговая грыжа влечет за собой внешние уродства, представленные отвратительным наростом плотной структуры в области носогубной складки. Данное новообразование покрыто плотным слоем кожи, не содержит волосяного покрова, а при пальпации не перемещается в подкожном слое. Болезненные ощущения вовсе отсутствуют, однако визуальный дефект провоцирует общий дискомфорт и навивает комплекс неполноценности. Кроме того, присутствует очевидная ассиметрия лица, то есть расстояние между глазными яблоками больного заметно искажено. Также наблюдается не менее красноречивый симптом флюктуации в области характерного выпячивания.

При отсутствии своевременной терапии черепно-мозговая грыжапередняя продолжает расти, а нейрохирурги в таких клинических картинах отваживаются выполнять операцию в любом возрасте пациента. Если этого не сделать, то такие симптомы, как аномальные рефлексы, подергивания конечностей, припадки эпилепсии и парезы, будут только усугубляться по своей характерной интенсивности.

Энцефалоцеле часто встречается изолированно, однако эта аномалия может сочетаться со многими другими дефектами, например с микросомией половины лица. Лобная грыжа головного мозга, расположенная между глазами, может сочетаться с волчьей пастью или непроходимостью носовых ходов.

Грыжа головного мозга, расположенная в затылке (она называется затылочным энцефалоцеле), может сочетаться с гидроцефалией. Основной симптом задней черепно-мозговой грыжи — это опухолевое новообразование в зоне затылка, которое заметно деформирует голову и черепную коробку. Кожа над такой опухолью имеет несколько измененную структуру, а отличается шершавостью, грубостью и жесткостью. Однако на ней все же преобладает пусть и незначительный, но волосяной покров. При пальпации шишка на затылке не вызывает острых болезненных ощущений, но пугает своей инородностью. Она плотная и неподвижная, причем создает определенный визуальный дефект и дискомфорт пациенту. Так что во что бы то ни стало от нее следует избавляться. Однако есть и другие признаки задней черепно-мозговой грыжи. Отчетливо наблюдается аномальное увеличение расстояния между глазными яблоками пациента, а также присутствует симптом флюктуации в зоне непосредственного выпячивания. В отличии от передних грыж, появление задних вовсе не сопровождается внешними уродствами, однако в таких клинических картинах часто прогрессирует физическая и умственная отсталость, слабоумие. Отличительной особенностью является и тот факт, что с ростом пациента патогенное образование головы увеличивается в своих размерах, при этом приобретает уже более выраженные симптомы. Например, имеет место присутствие патологических рефлексов, поражение отдельных пар нервов черепной коробки, аномальные подергивания конечностей, а также приступы эпилепсии и парезы. На данном этапе пациент уже знает о своем диагнозе, а усугубление клинической картины только напоминает об отсутствии своевременного лечения.

Для каждой врожденной аномалии существуют свои специфические осложнения. Некоторые деформации сопровождаются возникновением функциональных нарушений: расстройствами глотания, слуха, речи, дыхания и зрения. Встречаются случаи задержки развития и снижения способности к обучению.

Представление ребенка о самом себе и его отношения с семьей и другими людьми — эти эмоциональные аспекты жизни ребенка всегда нарушены при деформациях лица. Разрешение этих проблем — такая же важная часть лечения, как ликвидация дефектов с помощью хирургических операций.

Экстренная медицина

Черепно-мозговая грыжа — довольно редкий порок развития (встречается у 1 из 4000—8000 новорожденных), при котором через дефекты в костях черепа пролабируют оболочки мозга, а иногда и его вещество. Возникновение черепно-мозговых грыж связывают с нарушением развития черепа и мозга в ранних стадиях эмбрионального периода, когда происходит закладка мозговой пластинки и замыкание ее в мозговую трубку. Среди причин, вызывающих черепно-мозговые грыжи, отмечают инфекционные и другие заболевания матери во время беременности. Большое значение придают наследственности.

Черепно-мозговые грыжи делят на:

  • передние,
  • сагиттальные (свода черепа),
  • задние и
  • грыжи основания черепа (базилярные).

При базилярных, наиболее редких формах грыж дефект локализуется в области передней или средней черепной ямки, грыжевое содержимое выступает в полость носа или ротовую полость. Преимущественно встречаются передние грыжи, которые локализуются в местах эмбриональных щелей — у корня носа, у внутреннего края глазницы (рис. 106). Задние мозговые грыжи располагаются в области затылочного отверстия (выше или ниже его).

Рис. 106. Передняя мозговая грыжа.

По анатомическому строению черепно-мозговые грыжи подразделяют

Рис.107. Формы мозговых грыж. а – менингоцеле; б – энцефалоцеле; в — энцефалоцистоцеле

Менингоцеле (meningocele)—форма, при которой содержимым грыжевого мешка являются только оболочки мозга (мягкая и паутинная) и мозговая жидкость. Твердая мозговая оболочка и мозговое вещество остаются интактными.

Энцефалоцеле (encephalocele) — истинная черепно-мозговая грыжа. Содержимым грыжевого мешка являются мозговые оболочки и измененная мозговая ткань.

Энцефалоцистоцеле (encephalocystocele) — наиболее тяжелая форма, когда содержимым грыжевого мешка является мозговое вещество с частью расширенного желудочка мозга.

Довольно часто наблюдаются отшнуровавшиеся мозговые грыжи. Это наиболее благоприятная форма, когда сообщения с полостью черепа нет.

В тяжелых случаях мозговые грыжи сопровождаются микро- и гидроцефалией.

Клиническая картина при черепно-мозговых грыжах

Черепно-мозговые грыжи имеют разнообразную форму и величину, что обусловливает вариабельность клинической картины. При осмотре ребенка определяется опухолевидное образование, располагающееся чаще в области переносицы, у внутреннего угла глаза или, реже, в затылочной области. Кожа над опухолью не изменена, пальпация безболезненна. При передних грыжах обращают на себя внимание широко расставленные глаза. Консистенция грыжевого выпячивания мягкоэластическая, иногда определяется флюктуация. При беспокойстве ребенка припухлость становится более напряженной; иногда удается определить флюктуацию, что свидетельствует о сообщении с полостью черепа. Значительно реже определяются края костного дефекта черепа.

При передних черепно-мозговых грыжах на первый план выступают деформации лицевого скелета (уплощение переносицы, широко расставленные глаза, косоглазие); задние мозговые грыжи, при которых головной мозг страдает сильнее, часто сопровождаются микроцефалией и умственной отсталостью.

Дифференциальный диагноз передних черепно-мозговых грыж проводят главным образом с дермоидными кистами, которые иногда располагаются у внутреннего угла глаза. В отличие от мозговых грыж дермоидные кисты обычно бывают небольших размеров (редко более 1 —1,5 см), плотной консистенции. Причиной диагностической ошибки является узурация костной пластинки, выявляемая при рентгенологическом исследовании, которую ошибочно принимают за дефект кости при мозговой грыже. Дифференциальной диагностике помогает люмбальная пункция, после которой черепно-мозговая грыжа значительно уменьшается.

Значительно реже черепно-мозговую грыжу приходится дифференцировать с липомой, гемангиомой и лимфангиомой. Спинномозговая пункция в этих случаях также является важным дифференциально-диагностическим приемом. Кроме того, при опухолях мягких тканей никогда не определяются костный дефект и пульсация, характерные для черепно-мозговой грыжи.

Отличить внутриносовую мозговую грыжу от полипа носа позволяют следующие симптомы: своеобразная деформация носового скелета в виде расширения переносья, выбухание одной из сторон его. Носовая перегородка резко отдавлена в противоположную сторону. Цвет грыжи голубоватый в отличие от серого цвета полипа носа. Грыжи, как правило, односторонние, имеют широкое основание. При пункции грыжевого мешка в пунктате обнаруживается ликвор.

Оперативное вмешательство обычно предпринимают в возрасте 1—3 лет. При быстро увеличивающихся грыжах и угрозе прорыва оболочек операция производится в любом возрасте, в том числе и у новорожденных. Резкие нарушения психики ребенка являются противопоказанием к оперативному вмешательству (умственная отсталость наблюдается примерно у 16% детей с черепно-мозговыми грыжами).

При сопутствующей гидроцефалии первым этапом является операция по поводу водянки головного мозга, вторым — черепно-мозговой грыжи.

Среди предложенных многочисленных способов оперативного лечения черепно-мозговой грыжи выделяют два основных: экстра-и интракраниальный.

Экстракраниальный способ заключается в удалении грыжевого мешка и закрытии дефекта кости без вскрытия полости черепа. Его применяют при отшнуровавшихся грыжах и небольших дефектах кости у детей в возрасте до 1 года.

Для закрытия дефекта используют аутотрансплантат из большеберцовой кости, хрящевые пластинки черепа плода, расщепленное ребро, консервированную костную ткань и др. У новорожденных пластика дефекта возможна за счет мягких тканей.

Интракраниальный способ — закрытие внутреннего отверстия костного дефекта с подходом к нему из полости черепа — применяют у детей старше года. Операцию производят в два этапа. Первый этап — интракраниальная пластика дефекта костей черепа, второй этап — удаление грыжевого мешка и пластика носа (выполняют через 3—6 мес).

Известно много модификаций этой операции. Распространенной является операция Герцена в модификации Терновского. Проводят дугообразный разрез кожи по краю волосистой части головы, затем образуют фрезевые отверстия, из которых с помощью пилы Джильи выкраивают костно-надкостничный лоскут, имеющий вид бабочки (во избежание повреждения сагиттального синуса). Лоскут откидывают книзу, после чего открывается свободный доступ к ножке грыжевого мешка. После удаления грыжевого мешка производят пластику внутреннего отверстия дефекта костным трансплантатом, выкроенным из внутренней пластинки костного лоскута. Затем лоскут фиксируют на место шелковыми швами через отверстие, проделанное дрелью. Рану ушивают послойно.

При задних черепно-мозговых грыжах операцию производят в один этап.

Наиболее частые осложнения в послеоперационном периоде — ликворея, нарастание гидроцефалии. Для предупреждения осложнений проводят дегидратационную терапию и систематические люмбальные пункции.

Результаты оперативного лечения черепно-мозговых грыж благоприятные.

Исаков Ю. Ф. Детская хирургия, 1983 г.

admin
admin

×